AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传可能会

全都基因物质人类基因物质计划都有对变异DNA中30亿个碱基的归纳，是一项现代化的生物应用，这项应用将迎来预测和防止结核病的新纪元。然而，对生活品质一些人使用基因物质人类基因物质计划是有争议的，因为无法人完全都确定具贵重基因病危险性的变异以及病征和他们的外科医生将如何促使这些危险性。在哈佛大学时临床院研究课题员6月26日发表的一篇新撰文中，简报了NIH赞助的MedSeq单项的研究课题结果，MedSeq单项是一个包含外科医生和病征的随机外科试验，借以开发可靠的程序来传达人类基因物质计划结果。在MedSeq单项中，100名生活品质变异及其初级生活品质牙医参与并随机分组，一半做全都基因物质人类基因物质计划，一半未有做全都部基因人类基因物质计划。专家归纳了每个人类基因物质计划病征数5000个与贵重基因病因系统性的基因，都有外科基因学时，分子基因学时，初级生活品质，学时和法律条文在内的许多并不一定相同人文科学时的研究课题者共同参与了结果归纳。研究课题医务人员断定，在随机做基因物质人类基因物质计划的50名生活品质初级生活品质病征中，有11名（22％）可携带预定则会加剧实际上未有确诊的相像结核病的基因变异。其中两名病征被认为具潜在的体征或症状，都有一名可携带也许引起眼底结核病突变（专指眼底白斑病）的病征。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但无法考虑到他的听觉情况有基因因素的也许性。另一名病征被断定的基因变异与斑驳卟啉症系统性联，研究课题结果推论了病征和家人的幽灵过敏性和云彩诱发。其他九名自发性不具基因结核病危险性。例如，两名病征有与心律异常系统性的变异，但是心脏病的健康检查正常。也许，但必须肯定，他们预见则会经常单单现心脏情况。单项首席执行官Jason Vassy说：“对生活品质变异透过全都基因物质人类基因物质计划得到了新断定，即只有某些基因变异则会对生活品质致使实际影响。 这项研究课题获取了一些有意思的证据，我们可以招聘初级生活品质获取者须要地管理者病征的人类基因物质计划结果。”初级生活品质外科医生在研究课题开始时做了六个小时的招聘，了解如何向做人类基因物质计划的变异推论一页专门外观设计的基因物质测试简报。与基因专家透过咨询是行不通的，但不是必需的。初级生活品质外科医生可以根据自己的判断来了解人类基因物质计划变异的具体情况。分子临床实验室主任Heidi Rehm博士和范本基因物质归纳的研究课题医务人员Heidi Rehm博士声称：“我们惊奇地想到表观生活品质的变异也可携带着相像基因结核病的变异危险性。我们断定大约有五分之一的样本一些人可携带致病变异，这表明我们普通一些人患相像结核病的危险性也许远高于实际上所相信的。”然而，可携带其中一种变异的变异最终否则会转型成为结核病，这一点并不一定完全都清楚。此外，研究课题医务人员比较了两组自发性，断定做基因物质人类基因物质计划的病征并无法表现单单较低的焦虑程度。 无论如何，他们做了更是多的医疗健康检查，并在做其人类基因物质计划结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗生活品质费用。本研究课题中小样本量的经济差异无统计学时意义。MedSeq单项调查医务人员声称，由于样本量相当大，因此研究课题结果应轻率推论，因为该研究课题是在一个学时术医疗中心透过的，那些病征和初级生活品质牙医都必须代表一般一些人。他们还重申，可携带基因危险性标记并不一定假定病人有或一定则会转型该结核病。在生活品质一些人中断定这些危险性标志否真的则会获取生活品质益处，或将则会产生不必要的检测和更进一步程序以致使更是多的危害，都是很关键的待查证的情况。哈佛大学时临床院的临床研究课题员兼资深笔记Robert C. Green博士重申：“全都基因物质人类基因物质计划和其他临床应用在日常临床系统性的融合具非常令人兴奋的脆弱性，同时具预测和防止结核病的潜力。但是，我们必须外观设计更是多的实验以更是好的归纳结果，如MedSeq单项，必须拓展样本量，并在更是长的时间内收集结果，以显示基因物质临床的全都部潜力。”完整单单处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188